희귀질환 예방과 조기진단 지원, 희귀질환자와 그 가족을 위한 돌봄 지원의 법적 근거 마련이 추진된다.

국회 보건복지위원회 소속이종성 의원(국민의힘)은 희귀질환 관리업무의 효율성을 제고 하고, 희귀질환에 대한 국가관리를 강화하기 위해 ‘희귀질환관리법’ 개정안을 대표발의 했다고 5일 밝혔다.

질병관리청이 발표한 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’에 따르면 2020년 한 해에만 국내 희귀질환 신규 발생자는 5만 2310명에 달하며, 매년 비슷한 규모의 신규 희귀질환자가 발생하고 있는 것으로 추정된다. 이중 약 3000여명은 20세 미만 소아청소년인 것으로 파악되고 있다.

문제는 희귀질환의 조기진단이 매우 어렵고, 증상 발현 이후에는 치료제가 있어도 완치가 불가능해 지는 비가역적 특성이 있는 경우가 많다는 것이다. 희귀질환 조기진단을 위한 국가 지원이 절실한 이유이다.

실제 이종성 의원이 국민건강보험공단으로부터 제출받은 자료에 따르면 치료 시기를 놓치면 완치가 어려운 희귀질환인 고쉐병, 파브리병 환자 중 성인(20세 이상)이 되고 나서야 최초 진단을 받은 경우가 각각 약 40%, 70%를 상회하는 것으로 추정된다.

이에 개정안은 희귀질환 예방과 조기진단 지원, 희귀질환자와 그 가족을 위한 돌봄 지원의 법적 근거를 신설하는 것을 주요 내용으로 한다.

구체적으로는 ▲희귀질환관리 종합계획 수립 및 희귀질환관리위원회 구성·운영 등의 주체를 보건복지부장관에서 질병관리청장으로 변경 ▲질병관리청장이 희귀질환 예방 및 조기진단사업을 시행할 수 있도록 하는 근거 신설 ▲국가와 지방자치단체가 희귀질환자와 보호자의 삶의 질 개선을 위해 돌봄 지원 등을 수행할 수 있도록 하는 근거 신설 ▲질병관리청장이 희귀질환 정보사업을 시행하도록 하는 근거 신설 등이다.

이종성 의원은 “희귀질환관리의 두 축은 조기진단을 통한 조기 치료와 발병 이후의 지속적인 돌봄 관리”라며 “이번에 발의한 개정안이 통과되면 희귀질환 조기진단을 촉진하여 증상 악화를 사전에 예방하고, 희귀질환으로 인해 고통받는 환자와 환자 가족에 대한 돌봄 지원이 안정적으로 이루어질 수 있는 법적 기반이 마련될 것”이라고 기대했다.

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